Sclerodermia e sclerosi sistemica

SCLEROSI SISTEMICA dal punto di vista del paziente

a cura di Loretta Brosio


ASPETTI GENERALI

La sclerosi sistemica è una complessa malattia cronica sistemica del tessuto connettivo non molto frequente, caratterizzata da diffuse alterazioni vascolari e da fibrosi ed indurimento della cute e di alcuni organi.


Gli organi coinvolti sono soprattutto i polmoni, l’apparato gastrointestinale, i reni e il cuore.
La sclerosi sistemica e’ una malattia di tipo autoimmune, e’ dovuta cioe’ alla presenza di una reazione immunitaria diretta contro gli stessi tessuti dell’organismo.
Esistono due forme di malattia, la sclerodermia che è una forma limitata in cui l’indurimento della pelle e’ limitato alla cute del volto, delle mani e delle braccia distalmente al gomito e dei piedi e delle gambe distalmente al ginocchio e una forma diffusa, la forma sistemica, in cui l’indurimento cutaneo colpisce anche la cute al di sopra del gomito e del ginocchio e la cute del torace e dell’addome. In entrambi i casi possono essere colpiti gli organi interni.
Le due forme di malattia si caratterizzano oltre che per l’interessamento cutaneo anche per la storia naturale, la prognosi e l’associazione autoanticorpale (vedi tabella 1):
1. solitamente gli anticorpi anti-centromero si associano ad un impegno cutaneo limitato
2. mentre gli anticorpi anti-topoisomerasi I ad un impegno cutaneo diffuso.

La sclerosi sistemica esordisce nella maggior parte dei casi con il fenomeno di Raynaud, che puo’manifestarsi solo pochi mesi prima della comparsa della sclerosi cutanea come accade soprattutto nella forma diffusa della malattia, ma che puo’ precedere anche di anni le lesioni cutanee, come accade nella forma limitata.

Fonte: http://www.reumatologia.org

SITI UTILI:

CLINICA DI REUMATOLOGIA – UNIVERSITA' CATTOLICA DEL SACRO CUORE - Complesso Integrato Columbus http://www.reumatologia.org

SOCIETA' ITALIANA DI REUMATOLOGIA: http://www.reumatologia.it/

EULAR – THE EUROPEAN LEGUE AGAINST RHEUMATISM: http://www.eular.org/

AMERICAN COLLEGE OF RHEUMATOLOGY: http://www.rheumatology.org/

GRUPPO ITALIANO PER LA LOTTA ALLA SCLERODERMIA: http://www.sclerodermia.net

Sarcoidosi

SARCOIDOSI dal punto di vista del paziente

a cura di Loretta Brosio

La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, caratterizzata dalla formazione di granulomi negli organi coinvolti. Si tratta di una malattia molto diffusa, con un'incidenza (che varia a seconda dell'età, del sesso, dell'etnia e dell'origine geografica) stimata in circa 1/6.300 nei maschi e 1/5.300 nelle femmine.


Sono maggiormente interessati l'apparato linfatico e quello polmonare, anche se potenzialmente può essere colpito ogni organo. Altre gravi manifestazioni si localizzano a livello cardiaco, neurologico, oculare, renale o laringeale. In molti casi, la sarcoidosi viene riconosciuta in base alla presenza di tosse secca persistente, sintomi oculari o cutanei, presenza di linfonodi periferici, affaticamento, perdita di peso, febbre o sudore notturno e eritema nodoso. Sono possibili anomalie del metabolismo della vitamina D3 e ipercalcemia. In circa il 90% dei casi, la radiografia del torace è patologica e mostra una linfoadenopatia e/o infiltrati polmonari (con o senza fibrosi) che definiscono gli stadi I-IV della malattia. L'eziologia non è nota, anche se l'ipotesi prevalente è che vari antigeni non identificati, probabilmente poco degradabili, di origine sia infettiva che ambientale, provochino una reazione immunitaria esagerata negli ospiti geneticamente suscettibili. La diagnosi si basa sulla sintomatologia clinica e radiologica, sull'individuazione di granulomi non caseosi attraverso la biopsia e sull'esclusione di tutte le altre malattie granulomatose. L'evoluzione e la gravità della sarcoidosi sono altamente variabili. In molti casi benigni (risoluzione spontanea entro 24-36 mesi), non è necessaria la terapia, ma soltanto un regolare follow-up fino alla guarigione. Nei casi più gravi, è necessario un trattamento medico iniziale o successivamente, durante il follow-up, a seconda del quadro clinico e della sua evoluzione. I corticosteroidi per via sistemica sono tra i farmaci più usati per il trattamento della sarcoidosi. La durata minima del trattamento è 12 mesi. In alcuni pazienti con ricadute costanti è necessaria una terapia corticosteroidea a lungo termine e a basso dosaggio. Altri trattamenti (farmaci antiinfiammatori, immunomodulanti o immunosoppressori) possono essere utili nel caso di una risposta non soddisfacente ai corticosteroidi, una scarsa tolleranza e come agenti di scelta alternativa. In alcuni casi, molto rari, che non rispondono alla terapia standard, gli agenti anti-TNF-alfa offrono preziosi benefici. Alcuni pazienti beneficiano di corticosteroidi topici. La mortalità associata alla sarcoidosi è stimata tra 0,5 e 5%.

Fonte: Orpha.net

SITI UTILI:

AMICI CONTRO LA SARCOIDOSI ITALIA ONLUS - http://sarcoidosi.org/

Accedendo al sito si possono trovare i Centri specializzati nella diagnosi e nella cura (http://sarcoidosi.org/Centri_in_Italia.html ).

SARCOIDOSI.IT http://sarcoidosi.it/

Malattia di Behcet

IN GENERALE dal punto di vista del paziente

a cura di Loretta Brosio

DESCRIZIONE: La malattia di Behcet è una patologia autoimmune, infiammatoria, sistemica dalle cause ancora sconosciute, che coinvolge i vasi sanguigni.

I sintomi della malattia cambiano a seconda del distretto interessato, ma per fare diagnosi è necessaria una triade di sintomi osservati dal paziente o dal medico per più volte in un anno: afte orali, afte genitali, manifestazioni oculari come uveiti, neuriti ottiche, trombosi retinica, glaucoma. La malattia di Behcet è una patologia cronica e con il tempo può colpire qualunque organo.


Numerosi sintomi “minori” (nel senso che hanno una frequenza inferiore) possono apparire in un momento o in un altro. I dolori alle articolazioni sono comuni e spesso sono migranti. Può presentarsi l'artrite: le articolazioni più colpite sono ginocchia, anche, gomiti e polsi. L'infiammazione coinvolge il collagene o il tessuto che sottende alle articolazioni. Occasionalmente può presentarsi anche dolore e gonfiore a livello dei testicoli (epididimite) o dell'uretra ( uretriti). Il coinvolgimento del tratto gastro-intestinale è comune ed è caratterizzato da dolore addominale, meteorismo, diarrea e stipsi, spesso si ritrova muco o sangue nelle feci, talvolta si repertano lesioni. Una lieve insufficienza renale si presenta nel 20 per cento dei pazienti e solitamente è asintomatica. L'infiammazione dei vasi può indebolire le pareti degli stessi vasi che si possono dilatare in modo anomalo. Nei casi avanzati di Behcet può presentarsi anche un coinvolgimento a livello del sistema nervoso centrale. A livello cutaneo , la malattia può provocare : eritema nodoso, pseudo follicolite o lesioni simil acneiche in età adulta. La vasculite a livello cutaneo può essere evidenziata dal fenomeno della pathergia spontaneo (per punture di insetti od iniezioni) o provocato da medico tramite la somministrazione sottocute di una minima quantità di soluzione fisiologica. La sede dell' iniezione dopo qualche ora si presenterà rossa, gonfia e con vescicole. La positività del HLA-51 ha valore per confermare la diagnosi in caso si manifestino soltanto due dei tre sintomi necessari.

Il mal di testa è molto frequente nel Behcet, ma fortunatamente solo in pochi casi questo è sinonimo di interessamento cerebrale. Mal di testa particolarmente severi dovrebbero essere valutati con attenzione da un neurologo. Le trombosi non sono comuni ma comunque possibili nel cervello, così come l'infiammazione delle MENINGI. Questi processi infiammatori possono essere diagnosticati grazie a una risonanza magnetica che mostra immagini del cervello e del suo sistema vascolare. La diagnosi precoce di queste forme permette l'instaurarsi della terapia più adeguata con risoluzione completa dei sintomi.

Le manifestazioni cardiologiche, rappresentano eventi assolutamente non comuni in corso di malattia di Behcet ricorrendo in percentuale variabile, secondo diversi studi epidemiologici, dal 7% al 30% dei pazienti. Le principali manifestazioni sono rappresentate da endocarditi, miocarditi, fibrosi endomiocardica, coronariti, trombosi intracardiaca, aneurisma del seno di Valsalva, disfunzioni valvolari, disturbi del sistema di conduzione.

Molto spesso è presente febbre alta intermittente all' esordio della malattia e febbricola serale nella fase cronica, così come una stanchezza marcatissima fin dal mattino (astenia). Studi clinici relazionano la riacutizzazione della malattia di behcet,così come di tutte le malattie autoimmuni, con la presenza di fattori stressanti, siano essi sia fisici che psicologici.

(Fonte: Wikipedia)

ASSOCIAZIONI/SITI UTILI:

ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME E MALATTIA DI BECHET: http://www.behcet.it/

ORPHA.NET http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=117

APPROFONDIMENTI: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=117